Những kiến thức cơ bản về bệnh di truyền máu khó đông

Bệnh di truyền máu khó đông thường gặp ở nam giới và ít khi xảy ra ở nữ giới. Ảnh minh họa.

Bệnh di truyền máu khó đông là gì?

Bệnh di truyền máu khó đông (máu khó đông, Hemophilia) là bệnh rối loạn đông máu di truyền do thiếu yếu tố cần thiết để làm đông máu. Đây là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm dù tỉ lệ số người mắc khá thấp, bởi những biến chứng có thể gặp phải, thậm chí là tử vong trước 13 tuổi nếu như không được điều trị kịp thời. Bệnh máu khó đông thường gặp ở nam giới và rất ít khi xảy ra ở phụ nữ.

Tại sao bệnh bi truyền máu khó đông thường xảy ra ở nam giới?

Nguyên nhân dẫn tới tình trạng máu khó đông là do thiếu hụt các yếu tố đóng vai trò quan trọng giúp đông máu có trong máu, nhất là 2 yếu tố VIII và IX. Điều đáng nói là các gen quy định sản xuất các yếu tố này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X và nó có tính di truyền. Nam giới khi nhận NST giới tính X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể X từ bố và X từ mẹ đều mang mầm bệnh, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh. Chính vì thế mà tỷ lệ mắc bệnh ở nữ là cực kì thấp.

Cơ chế di truyền của bệnh máu khó đông.

Bệnh di truyền máu khó đông có những biểu hiện gì?

Có 3 dạng của bệnh di truyền máu khó đông là Haemophilia A (do thiếu khuyết nhân tố đông máu cần thiết VIII), Haemophilia B (do thiếu khuyết nhân tố IX hoặc rối loạn trong cơ thể nên tự phát bệnh), Von Willebrand (mang thể tính lặn và tính trội).

Người bị bệnh di truyền máu khó đông có những biểu hiện như sau:

- Máu không cầm tại vị trí các vết thương

- Khi bị ngã, va đập, xây xát hay chấn thương thường xuất hiện những mảng bầm tím dưới da, hoặc những đám tụ máu trong cơ.

- Triệu chứng phổ biến là chảy máu ở các khớp lớn như: cổ chân, khớp gối, khuỷu tay, thậm chí chảy máu não.

Bệnh di truyền máu khó đông là một bệnh nguy hiểm, nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, phần lớn bệnh nhân có thể chết trước 13 tuổi. Ở nước ta, phần lớn bệnh này được phát hiện muộn hoặc không có điều kiện chữa trị, nên tuổi thọ trung bình của người bị bệnh di truyền máu khó đông ở nước ta chỉ khoảng 24 tuổi.

Bệnh di truyền máu khó đông phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế được cung cấp từ ngoài vào.

Phòng ngừa và điều trị bệnh di truyền máu khó đông như thế nào?

Bệnh máu khó đông là căn bệnh di truyền kéo dài suốt cuộc đời và phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế được cung cấp từ ngoài vào. Tuy nhiên, hiện nay, với sự phát triển của khoa học công nghệ người bệnh di truyền máu khó đông vẫn có nhiều hy vọng vào một cuộc sống tương đối bình thường như những người khác.

Vì vậy, người bệnh di truyền máu khó đông cần thường xuyên đi kiểm tra sức khỏe định kỳ 6 tháng 1 lần và không nên châm cứu, massage, không tiêm bắp và ăn các thức ăn cứng, có xương… Gia đình có người bị bệnh di truyền máu khó đông cần tránh kết hôn gần huyết thống vì nguy cơ truyền bệnh cho con là rất cao. Ngoài ra, nếu trong tiền sử gia đình có người mắc bệnh này, người thân nên cho trẻ đi khám để phát hiện bệnh sớm nếu có.

Ngoài ra, những loại thực phẩm mà người bệnh ưa chảy máu nên ăn đó là: khoai tây, bí ngô, rau cải, xà lách… Tuy nhiên, việc quan trọng nhất vẫn là người bệnh, và người nhà bệnh nhân cần có chế độ tập luyện cũng như cách ứng phó khi xảy ra hiện tượng chảy máu tránh những tình huống xấu có thể xảy ra.