Hành trình kỳ diệu của cháu bé dân tộc Nùng mắc bệnh hiếm, 100.000 người mới có 1 người mắc

Cháu Lô Diệu Uyên đã được trở về đón tết cùng gia đình sau 43 ngày điều trị tại BV Bạch Mai.

Cô bé Lô Diệu Uyên, 7 tuổi, dân tộc Nùng vừa sinh ra đã mắc Hội chứng Ehlers-Danlos - một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên. 

Tình cờ trong 1 lần đi khám, Uyên được bác sĩ Viện Tim mạch Quốc gia phát hiện và thuyết phục gia đình đưa cháu về Hà Nội chữa bệnh. Ca mổ thay van tim thành công cho bệnh nhi là hành trình dài đầy khó khăn với cháu bé và với cả các y bác sĩ bệnh viện Bạch Mai.

TS.BS Dương Đức Hùng - Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia,   người trực tiếp phẫu thuật thay van tim cho Uyên chia sẻ: với trường hợp bé Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bé gái.

Tuy nhiên, việc tìm vật liệu cho cuộc mổ là rất khó khăn. Các lựa chọn được đặt ra là thay van tim sinh học hoặc van tim cơ học cho bệnh nhân? Trước tình thế đó, các bác sĩ đã phải “cân não” tìm phương án tốt nhất cho bệnh nhân, vừa đảm bảo an toàn vừa tính đến yếu tố đặc thù... Cuối cùng, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…

Cháu Uyên và mẹ trong những ngày điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai

Tìm ra phương án khả thi nhưng điều khó khăn lúc này là biết tìm đâu được nguồn van tim để thay thế cho Uyên. Các bác sĩ BV Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế, và may mắn đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của BV Hữu nghị Việt Đức. Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra và phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên BV Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ BV Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ “thoát đông” lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.

Cuộc mổ ngày 13/12/2019 đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai Trung tâm Phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của cháu Uyên rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt. 

Hình ảnh khớp tay của cháu có thể uốn được đến 180 độ - một biểu hiện của Hội chứng Ehlers-Danlos

Đánh giá về ca bệnh này, TS.BS Dương Đức Hùng nhấn mạnh: Trong những trường hợp như thế này, việc tiên lượng, đánh giá đúng tình trạng bệnh nhân, khẩn trương đưa ra phương án xứ trí kịp thời, hợp lý, chính xác là điều kiện tiên quyết để cứu sống người bệnh. 

Sau phẫu thuật, bệnh nhi ổn định, được xuất viện ngày 10/1/2020 và được hưởng cái Tết khỏe mạnh, trọn vẹn cùng gia đình. Đó cũng là phần thưởng cho sự nỗ lực, hết mình vì người bệnh của tập thể thầy thuốc Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai.