Bệnh nhân đầu tiên ở Việt Nam mắc hội chứng da báo

ThS.BS. Trần Nguyên Ánh Tú, khoa Thẩm Mỹ Da, Phó khoa Thẩm Mỹ da Bệnh viện Da Liễu TP HCM cho biết, bệnh viện mới tiếp nhận một bé gái 8 tuổi (ngụ Tiền Giang) đến bệnh viện khám vì nhiều dát nâu đen ở mặt và thân người.

Gia đình bệnh nhân cho hay, các dát sắc tố nâu bắt đầu xuất hiện từ năm bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Bé gái bị câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. 8 tuổi nhưng chỉ nặng 15 kg và cao khoảng 105 cm.

Qua thăm khám, bác sĩ ghi nhận bệnh nhi trên có các dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1 - 5mm xuất hiện rải rác trên mặt, ngực, lưng, chân tay…Ngoài ra, bệnh nhân còn kèm với các bất thường ở xương mặt như: hai mắt xa nhau, cầu mũi phẳng, hàm dưới nhô ra, hai hàm răng lệch, thưa,... Tim, phổi không có dấu hiệu bất thường nhưng kích thước tử cung nhỏ so với lứa tuổi. 

Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú cho biết, với những biểu hiện trên, bệnh nhân có đủ tiêu chuẩn về lâm sàng để chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc hội chứng da báo (Leopard). Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen PTPN11.

Để có bằng chứng khách quan nhất, bệnh nhi trên được làm xét nghiệm phân tích gien tại Trung tâm Sinh học phân tử thuộc Đại học Y Dược TP Hồ Chí MinhTP HCM. Kết quả cho thấy, bệnh nhân có đột biến gien PTPN11. “Theo hiểu biết của chúng tôi, đây là trường hợp hội chứng Leopard đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca”, bác sĩ Ánh Tú nhấn mạnh.

Theo bác sĩ bệnh viện Da liễu thành phố, tiên lượng của bệnh nhân hội chứng da báo thay đổi tùy theo mức độ bất thường của hệ tim mạch và các cơ quan khác. Ở một số ca đã được báo cáo trên thế giới, bệnh nhân ở Việt Nam may mắn hơn vì chưa ghi nhận có bất thường nêu trên. Tuy nhiên thống kê cho thấy, 70 - 85% bệnh nhân có rối loạn trên hệ tim mạch, có thể biểu hiện từ lúc mới sinh hoặc bắt đầu sau khi xuất hiện các dát nâu đen trên khắp cơ thể. Bệnh có thể diễn tiến nặng dần lên cùng với sự lan rộng các dát sắc tố nâu đen.