Hội chứng hiếm gặp khiến bé 4 tháng tuổi nghe kém, mắt chuyển xanh

Mới đây, bác sĩ Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM cho VNExpress biết, bệnh viện này đã tiếp nhận điều trị cho một bệnh nhi 4 tháng tuổi nghe kém, thay đổi màu sắc mắt do mắc hội chứng Waardenburg.

Theo bác sĩ Minh, bệnh nhi nhập viện Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM trong tình trạng nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.

Người nhà bệnh nhi cho hay, anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém. Trong suốt thời gian thai kỳ, né cũng không có bất thường.

Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type một. Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. 

Theo đó, tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó ba năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.

Người mắc hội chứng Waardenburg có đôi mắt màu xanh. Ảnh: Dân trí

Thông tin trên Dân trí được biết, hội chứng Waardenburg là nhóm triệu chứng do rối loạn di truyền bao gồm nghe kém bẩm sinh và thay đổi sắc tố (màu sắc) của tóc, da và mắt. Mức độ mất thính giác có thể khác nhau, nó có thể bị một hoặc cả hai tai, từ mức độ nhẹ đến điếc sâu. . 

Hội chứng Waardenburg chiếm khoảng 3% dân số bị nghe kém bẩm sinh. Tại Việt Nam cứ 1,2 triệu đến 1,3 triệu trẻ em sinh ra thì cđến 6.000 trẻ nghe kém và điếc bẩm sinh. Trong đó 75 % trẻ cần được cấy ốc tai điện tử, tương đương với 3.500 đến 4.000 trẻ cần phẫu thuật mỗi năm.

Các triệu chứng tiền đình bao gồm chóng mặt và các vấn đề về thăng bằng cũng được báo cáo trong Hội chứng Waardenburg, ngay cả khi không bị giảm thính lực.

Những người mắc Hội chứng Waardenburg thường có đôi mắt màu xanh rất nhạt hoặc hai mắt màu khác nhau. Đôi khi một mắt có các phần của hai màu khác nhau. 

Ngoài ra, những người mắc bệnh này thường xuyên cũng có màu tóc đặc biệt, chẳng hạn như một mảng tóc trắng hoặc tóc sớm chuyển sang màu xám. Các đặc điểm khác ở khuôn mặt cũng thường gặp bao gồm khoảng cách hai mắt rộng do gốc mũi rộng, chân tóc thấp hoặc lông mày chạm vào giữa.