Bé sơ sinh co giật, hôn mê do mắc bệnh hiếm gặp

Bé trai mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp. Ảnh: Dân trí

Ngày 21/7, Dân trí dẫn nguồn tin từ Bệnh viện Nhi Đồng 2, TP HCM cho biết, bệnh viện vừa tiếp nhận, điều trị cho một trường hợp bệnh nhi rất nguy kịch do mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp.

Theo đó, bệnh nhi là bé trai chào đời với cân nặng 3,5kg. Ngày thứ 3 sau sinh, bé bỏ bú mẹ, đột ngột co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần rồi rơi vào hôn mê. Người nhà đã đưa bé đến bệnh viện cấp cứu.

Tại bệnh viện,  các bác sĩ đã thực hiện các xét nghiệm kiểm tra và hội chẩn, kết quả xác định bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, rất hiếm gặp. Đây chính là nguyên nhân khiến bệnh nhi có những triệu chứng như trên.

BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi Đồng 2, TP HCM cho biết, đây là trường hợp có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hoá các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong. Chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 ra khỏi cơ thể. Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện dần về bình thường.

Tính đến nay, sau gần 2 tháng điều trị, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin sữa tài trợ từ bệnh viện Nhi Trung Ương, hiện bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng, bệnh nhi đã khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, bệnh nhi sẽ phải sử dụng các loại thức ăn chuyên biệt dành cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa.

Theo BS.CK2 Thiện, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ Methymalonic aciduria khiến một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, thậm chí có thể dẫn tới tử vong nếu kéo dài.

Bác sĩ khuyến cáo các bậc cha mẹ có con nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh cần chú ý đến các bé nhiều hơn, nếu phát hiện có triệu chứng khác thường thần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để kiểm tra và điều trị kịp thời.