Em bé ở Quảng Ninh chào đời toàn thân phủ lớp sừng trắng, người đầy vết nứt

Mới đây, thông tin từ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, vừa qua đơn vị này đã tiếp nhận một bệnh nhi sinh non khi mới 32 tuần tại Vân Đồn, Quảng Ninh. 

Bé được đưa đến bệnh viện trong tình trạng toàn thân bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Các bác sĩ đã tiến hành xét nghiệm và chẩn đoán trẻ bị bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Mẹ của bệnh nhi (27 tuổi, là phụ nữ dân tộc Dao) cho biết, trong quá trình mang thai lần này, chị không khám, theo dõi thai và xét nghiệm sàng lọc nên khi sinh con ra mới biết con mắc bệnh.

Toàn thân bệnh nhi bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Ảnh: PN Online

Theo các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dày, cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Các bác sĩ cảnh báo, trẻ mắc bệnh rối loạn di truyền Harlequin Ichthyosis thường không thể sống sót qua vài ngày đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, vẫn có những bệnh nhân khỏe mạnh, sống thọ, thậm chí còn lập gia đình bình thường.

Những trường hợp sống sót, bắt buộc phải thích nghi với căn bệnh. Lớp sừng bên ngoài quá dày, nó không chỉ làm cho bệnh nhân cảm thấy đau đớn, nóng rát, da dễ mưng mủ và viêm nhiễm; mà lông tóc còn rất khó để chui lên khỏi mặt da.

Điều trị rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis chủ yếu giữ ẩm da, sử dụng các mỡ làm mềm da vào bạt sừng bong vảy, các Vitamin A thuộc nhóm Retinoid, hay Acitretin…

Qua trường hợp bệnh nhi trên, các bác sĩ khuyến cáo khi mang thai, các bà mẹ cần thăm khám sức khỏe định kỳ và làm các xét nghiệm sàng lọc để theo dõi sức khỏe cho thai nhi.