Căn bệnh khiến bé trai 4 tuổi xuất huyết phổi, nhiễm trùng nặng: Nguyên nhân và cách điều trị

Mới đây, VTV News dẫn nguồn tin từ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) cho biết, đơn vị này vừa tiếp nhận và điều trị cho trường hợp bệnh nhi H.N.A. (4 tuổi, trú tại Bình Dương) bị xuất huyết phổi, nhiễm trùng nặng do mắc bệnh thực bào máu. Tại thời điểm nhập viện, bệnh nhi sốt cao (trên 39 độ C) kéo dài, biểu hiện nhiễm trùng rất nặng, thiếu máu, có dấu hiệu xuất huyết, gan to, lách to. 

Tại đây, bệnh nhi ho ra máu, xuất huyết phổi, bệnh diễn tiến nhanh. Tuy có biểu hiện nhiễm trùng rất nặng nhưng kết quả xét nghiệm máu lại cho thấy không như một bệnh lý nhiễm trùng đơn thuần mà thấy tế bào máu của các bệnh nhi giảm rất nhiều, kèm theo sự thay đổi của một số xét nghiệm sinh hóa và miễn dịch. 

Ngay sau đó, bệnh nhi được chuyển đến Khoa Hồi sức tích cực hỗ trợ thở máy và theo dõi sát sao. Bệnh nhi được điều trị hỗ trợ như: điều chỉnh nước và điện giải, chống nhiễm khuẩn, chống suy gan, truyền chế phẩm máu chiếu xạ liên tục...

Sau 10 ngày điều trị tích cực tại bệnh viện, hiện tại bệnh nhi đã qua cơn nguy kịch, được cai máy thở, các trị số tế bào máu đã hồi phục gần về bình thường.  Sắp tới, bệnh nhi sẽ được hóa trị liệu, thuốc ức chế miễn dịch và sau cùng có thể là ghép tủy.

Thực bào máu là gì?

Hội chứng thực bào máu (HCTBM) là một bệnh lý hiếm gặp, tuy nhiên đây là bệnh lý khá nguy hiểm. Bệnh biểu hiện bởi các rối loạn do đại thực bào Histocytes gia tăng quá mức hoạt động đối với các tế bào máu đưa đến hậu quả các tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu kể cả các tế bào tiền thân huyết học cũng bị thực bào. Hội chứng thực bào máu là bệnh lý kịch phát, nặng, có khả năng đe dọa tính mạng người bệnh.

Các thể của hội chứng thực bào máu

Bệnh có hai thể: Tiên phát và thứ phát.

- Thể tiên phát (thực bào máu di truyền): có tính chất gia đình theo nhiễm sắc thể gen lặn – tức gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể. Ở thể này bệnh có thể tự xuất hiện hoặc khởi phát khi nhiễm trùng.

- Thể thứ phát: thường xuất hiện sau các tác nhân niễm trùng, miễn dịch, tác động lên hệ thực bào gây hoạt hóa quá mức của hệ thực bào tạo  nên hội chứng thực bào máu. Các tác nhân nhiễm trùng hay gặp

nhất là: EBV, CMV, E.coli, Parvovirus, Herpes Simplex, Sởi, HIV, cũng có thể xuất hiện sau nhiễm lao, nhiễm trùng gram âm, nhiễm ký sinh trùng, nhiễm nấm.

Nguyên nhân gây hội chứng thực bào máu

Đối tượng mắc hội chứng thực bào máu có thể do thừa hưởng di truyền hoặc mắc phải do các yếu tố không phải di truyền.

- Trẻ mắc hội chứng thực bào máu do di truyền

Hội chứng thực bào máu là di truyền nhiễm sắc thể mang tính lặn, xảy ra ở một người mang cả hai bản sao gen chịu trách nhiệm có đột biến, một từ cha và một từ mẹ. Bố mẹ của người bị ảnh hưởng đều mang gen đột biến nhưng thường không có dấu hiệu và triệu chứng bệnh, nhưng trẻ sinh ra có 25% nguy cơ mắc hội chứng bệnh.

- Trẻ mắc hội chứng thực bào máu không do di truyền

Hội chứng thực bào máu ở trẻ có thể do nhiều nguyên nhân không do di truyền như: Nhiễm trùng, các bệnh tự miễn dịch, thuốc ức chế miễn dịch, suy giảm miễn dịch, các loại bệnh chuyển hóa và ung thư

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng thực bào máu

Sốt liên tục trong 7 ngày, bé mệt mỏi, chán ăn, thiếu máu xanh xao, gan lách to cũng là biểu hiện thường thấy giúp có thể chẩn đoán được hội chứng thực bào máu. Ngoài ra còn có một số dấu hiệu về thần kinh như liệt thần kinh ngoại biên, co giật, hôn mê, đây là dấu hiệu có tiên lượng xấu.

Triệu chứng của hội chứng thực bào máu ở trẻ thường xuất hiện và phát triển trong những tháng đầu hoặc những năm đầu đời. Một số trường hợp hiếm hoi, các triệu chứng không xuất hiện trong suốt quãng đời.

Các triệu chứng này có thể gồm: sốt, nổi mẩn trên da; gan, lách, hạch bạch huyết to, dễ bầm tím hoặc chảy máu bất thường, gặp vấn đề về hô hấp, thận và tim; tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư nhất định (bệnh bạch cầu, u lympho); bất thường thần kinh: khó chịu, trương lực cơ bất thường, mệt mỏi, co giật, cứng gáy, mù lòa, mất điều hòa, thay đổi trạng thái tâm thần, hôn mê, tê liệt...

Chẩn đoán hội chứng thực bào máu

Cha mẹ khi thấy trẻ có những triệu chứng bất thường nêu trên nghi là do hội chứng thực bào máu cần sớm đưa trẻ đến cơ sở y tế uy tín để được chẩn đoán và điều trị. Tùy vào tình trạng sức khỏe của trẻ, mức độ nghiêm trọng bệnh và nguyên nhân mà bác sỹ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Để trẻ có thể được chẩn đoán và điều trị một cách chính xác và hiệu quả, tránh những biến chứng có thể xảy ra các bậc phụ huynh nên lựa chọn những cơ sở y tế uy tín.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng thực bào máu?

Các lựa chọn điều trị tốt nhất cho hội chứng thực bào máu được xác định bởi một số yếu tố, bao gồm cả mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, tuổi khởi phát và nguyên nhân cơ bản của tình trạng này.

Trong hội chứng thực bào máu mắc phải, điều cần thiết là điều trị bệnh chính. Ví dụ, các thuốc kháng sinh hoặc các thuốc kháng virus có thể được dùng để điều trị hoặc ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng gây ra phản ứng miễn dịch quá mức.

Cấy ghép tế bào tạo máu được coi là một phương pháp chữa trị cho bệnh hội chứng thực bào máu do di truyền. Cách này được khuyến cáo cho những người được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc hội chứng thực bào máu gia đình nên được điều trị càng sớm càng tốt.

Trước khi cấy ghép tế bào tạo máu, những người mắc hội chứng thường được điều trị bằng hóa trị và/hoặc liệu pháp miễn dịch để tiêu diệt các tế bào miễn dịch quá mức có thể dẫn đến viêm đe dọa tính mạng.