Căn bệnh hiếm gặp khiến người phụ nữ bị phù thai 8 lần

8 lần thai nhi đều bị phù do bệnh tan máu bẩm sinh. Ảnh minh họa

Ngày 28/10, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương cho VNExpress biết, đơn vị này vừa tiếp nhận điều trị cho một thai phụ 8 lần bị phù thai do mắc bệnh tan máu.

Theo đó, thai phụ (trên 30 tuổi, người dân tộc, ở Sơn La) khỏe mạnh bình thường. Khi thai nhi được 27 tuần, bác sĩ phát hiện bị phù với các dấu hiệu tim to, giãn các buồng tim, xuất tiết dịch màng ngoài tim, tràn nhiều dịch trong bụng. Những lần siêu âm trước đó đều bình thường.

Xét nghiệm máu cho thấy thai nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Được biết, bảy lần mang thai trước của người phụ nữ này đều phát hiện thai nhi bị phù ở ba tháng cuối thai kỳ. Tuy nhiên, chị không kiểm tra sàng lọc trước sinh cho những lần mang thai sau.

Các bác sĩ nhận định, 8 lần thai nhi đều bị phù do bệnh tan máu bẩm sinh là trường hợp hiếm gặp. Thông thường, vợ chồng mang gene Thalassemia thường chủ động sàng lọc trước sinh cho những lần mang thai sau.

Theo Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, phù thai do tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh lý nghiêm trọng, trong đó thai nhi tích tụ bất thường chất lỏng ở các mô xung quanh tim, phổi, bụng hoặc dưới da. Thai nhi mắc bệnh lý này không thể chào đời được.

Trẻ mắc Thalassemia có vẻ mặt rất lạ, đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Do đó, các bác sĩ khuyến cáo, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không, cách tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh.

Trong trường hợp cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.