Hơn 12 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, mỗi năm có 8.000 ca mắc mới

Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh.

Thalassemia có cả ở nam giới và nữ giới, với những biểu hiện như thiếu máu, ứ sắt trong cơ thể. Người mắc bệnh Thalassemia thường chậm phát triển về thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra.

Cơ chế gây bệnh là do chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ dẫn đến thiếu máu mạn tính. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan. Đồng thời, làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...

Bênh nhân nặng từ lúc sinh ra đến 30 tuổi cần tới 3 tỷ để điều trị

Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương hiện quản lý gần 3.000 bệnh nhân Thalassemia. Ảnh: BVCC

Theo TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalasssemia, hiện cả nước có tới 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trong đó có 20.000 bệnh nhân mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh nặng, cần phải điều trị cả đời, và mỗi năm có tới 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phá thai.

Thalassemia không chỉ có số bệnh nhận lớn mà thậm chí chi phí để điều trị cho căn bệnh này cũng rất cao. Theo TS. Hà, một bệnh nhân bị mắc bệnh nặng từ khi sinh ra cho tới 30 tuổi cần tới ít nhất 3 tỷ đồng để điều trị. 

Cũng theo khảo sát, mỗi năm ngành y tế Việt Nam cần tối thiểu trên 2.000 tỷ đồng và 500.000 đơn vị máu an toàn để điều trị cho tất cả bệnh nhân.

Tuy nhiên theo BS Hà, bệnh Thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau, ở mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, ở mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai... Còn thalassemia thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Biện pháp hiệu quả là sàng lọc sớm để phát hiện gen bệnh

Bệnh nhân mắc Thalassemia chịu rất nhiều thiệt thòi trong việc điều trị bệnh dẫn tới ảnh hưởng đến cuộc sống hằng ngày

Chia sẻ nhân ngày Thalassemia thế giới TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương nhận định: “Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiệm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất của căn bệnh này, thông qua các xét nghiệm sàng lọc có thể phát hiện gen bệnh trong quá trình tiền hôn nhân và tiền thai sản."

Với thalassemia, nguyên tắc phòng bệnh là phòng không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia. Hai người cùng mang gen bệnh thalassemia thì không nên kết hôn với nhau. Trong trường hợp hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau thì cần phải chẩn đoán trước sinh cho mỗi lần sinh con.

Nguyên tắc điều trị bệnh thalassemia: với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình là truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời. Đây là phương pháp điều trị trị triệu chứng suốt đời bởi căn bệnh này hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn.

Bệnh nhân mắc Thalassemia chịu rất nhiều thiệt thòi trong việc điều trị dẫn tới ảnh hưởng đến cuộc sống hằng ngày. Bởi vậy theo các chuyên gia y tế, biện pháp tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra nhiều hơn nữa trẻ mang mắc bệnh và mang gen bệnh thalassemia.

Xem thêm Clip: Lương y chia sẻ công thức pha nước uống từ nghệ giúp khỏi hẳn bệnh đau dạ dày