Bé trai nguy cơ tử vong sớm do mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Ảnh minh họa

Ngày 2/10, thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, đơn vị này vừa qua đã tiếp nhận thăm khám cho hai trường hợp bệnh nhi là con trai của chị N.C.H (30 tuổi, Hòa Bình), cả hai bé đều mắc bệnh di truyền hiếm gặp.

Theo lời kể của chị H., con trai đầu của chị sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng đến khi học mẫu giáo, bé bắt đầu xuất hiện những triệu chứng bất thường. Đặc biệt, thời gian trở lại đây con trai chị xuất hiện tình trạng yếu cơ, chạy nhảy hay vấp ngã. Khi đang ngồi mà muốn đứng lên, cậu bé phải dùng tay chống, lúc leo cầu thang cũng rất khó khăn. 

Lúc đầu chị H. cho rằng, đấy là vấn đề bình thường nên bỏ qua, tuy nhiên triệu chứng xuất hiện ngày một nhiều nên chị bắt đầu lo lắng. Đến khi tình trạng của con ngày càng nặng hơn, chị H. quyết định đưa cháu bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương để thăm khám. 

Kết quả chẩn đoán, con trai chị H. mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một bệnh lý di truyền hiếm. Trẻ mắc bệnh này sẽ thường mất khả năng đi lại, phải phụ thuộc xe lăn khi 12-13 tuổi và thường tử vong sớm ở lứa tuổi 20.

Sau khi được bác sĩ tư vấn, chị H. quyết định đưa con trai út 2 tuổi đi khám và cháu bé cũng được chẩn đoán mắc loạn dưỡng cơ Duchenne giống cậu anh trai. Được biết, tại thời điểm này, chị H. đang mang thai con thứ 3 nên đã đến bệnh viên để khám sàng lọc.

Trao đổi với Dân trí, TS.BS Đinh Thúy Linh – Phó giám đốc Trung Tâm Sàng Lọc, Chẩn Đoán Trước Sinh và Sơ Sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho hay, loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý di truyền đa phần gặp ở bé trai với tỷ lệ bệnh là 1/3500 bé.

Theo BS Linh, loạn dưỡng cơ Duchenne cũng như đa số các bệnh di truyền khác hiện đều không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Những gia đình có con mắc bệnh sẽ mang một gánh nặng rất lớn không chỉ về vật chất mà hơn hết là tinh thần.

Do đó, để đảm bảo sinh ra những em bé khỏe mạnh, bác sĩ Linh khuyến cáo các cặp vợ chồng trước khi kết hôn và phụ nữ đang mang thai nên khám sàng lọc. Từ đó, các cặp vợ chồng có thể biết mình có mang gen bệnh hay không, cũng như biết được xác suất sinh ra con mắc bệnh di truyền nếu như mình có mang gen bệnh.

Ngoài ra, với những cặp vợ chồng mang gen bệnh, giải pháp an toàn nhất là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Lúc này, bác sĩ có thể chủ động lựa chọn được phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung người mẹ.