Bé sơ sinh ở Hà Giang mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh tiên lượng nặng

Bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá ở Hà Giang có tiên lượng rất dè dặt, nguy cơ nhiễm khuẩn cao. Ảnh: VTV News

Ngày 16/10, theo nguồn tin trên báo Tuổi trẻ, Bệnh viện Nhi trung ương vừa có buổi hội chẩn với Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, Hà Giang để điều trị cho bé sơ sinh mắc bệnh vảy cá bẩm sinh.

PGS.TS Trần Minh Điển, phó giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt, nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm một số nguy cơ suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn...

Để giải quyết tình trạng hiện tại của trẻ, sau khi hội chẩn, các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho bệnh nhi: theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh.

"Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo, bệnh viện sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu và gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác" - PGS.TS Trần Minh Điển chia sẻ.

Ngoài việc tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng hỗ trợ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh da cá bẩm sinh này.

Trước đó, như báo NLĐ đưa tin, ngày 13/10, Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Bé sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. 

Bên cạnh đó, da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Bé không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của bé, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển bé sang Khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis) - một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Trước đó, ngày 4/10, một bé sơ sinh có bệnh lý tương tự đã chào đời tại tỉnh Quảng Ninh với tình trạng bệnh cũng rất nặng.