Thêm một bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá, toàn thân phủ lớp sừng trắng

Bé trai sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh ngay từ khi chào đời. Ảnh: VNExpress

Ngày 14/10, bác sĩ Hoàng Thị Huyền, Phó giám đốc Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho VNExpress biết, một bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này được chẩn đoán mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh.

Theo bác sĩ Huyền, bé là con của sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Lào Cai. Sản phụ sinh con lần thứ hai, trong thai kỳ không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Ngày 13/10, sản phụ chuyển dạ, sinh thường. Làn da toàn thân em bé bọc lớp vảy trắng cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát.  Sau thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá - Harterquin ichthyosis.

Trao đổi với TTXVN, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình cho hay, chứng bệnh da vảy cá rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. 

Gen này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. 

Việc thiếu hụt hoặc không có protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.

Trước đó, như báo chí đã đưa tin, ngày 4/10, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng đã ghi nhận một trường hợp tương tự. Các bác sĩ đang chăm sóc cho bé bằng bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé. Nhưng do bé đau đớn nên khóc nhiều, các bác sĩ phải dùng cả thuốc an thần cho bé.