Biểu hiện bệnh là vàng da, vàng mắt, thường xuất hiện 2 - 4 tuần sau sinh. Triệu chứng này rất dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm là vàng da sinh lý kéo dài.
Bệnh nhi này đến muộn nên phải thay máu, mà thời gian thay máu gấp cũng gấp 3 lần bệnh nhị khác vì rốn rụng đã lâu.
Nữ bệnh nhân 20 tuổi bị đau đầu và tự ý mua thuốc panadol về uống tronmg 2 ngày sau đó xuất hiện các triệu chứng nôn, vàng da, vàng mắt, mệt mỏi...