Hội chứng 'người lùn đầu chim' cậu bé K'Rể mắc phải: Làm thế nào để phòng tránh?

Cậu bé Đinh Văn K'rể mắc hội chứng "Người lùn, đầu chim" hiếm gặp

Những ngày gần đây, thông tin về cậu bé tí hon Đinh Văn K'rể, người dân tộc Hơ rê, trú tại xã Sơn Ba, huyện Sơn Hà, tỉnh Quảng Ngãi) đã mất khiến nhiều người cảm thấy xót xa. Đinh Văn K'Rể là con thứ hai của anh Đinh Văn An và chị Đinh Thị Pia. 

Khi chào đời em chỉ dài khoảng một gang tay. Đến năm 5 tuổi, K'Rể chỉ nặng 3 kg, cao 50 cm, cả ngày ăn được vài muỗng cơm. Do em chỉ đi được vài bước nên cha mẹ phải luôn địu trên lưng. Đến nay đã 12 tuổi nhưng bé K’Rể chỉ cao 64 cm, nặng hơn 4,3 kg.

Theo các chuyên gia y tế, K’Rể có thể mắc hội chứng Seckel, hay còn gọi là tật “người lùn, đầu chim”. Đây là hội chứng hiếm gặp trên thế giới là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể số 3 và số 18.

Hội chứng Seckel là gì?

Hội chứng Seckel (tên gọi khác: hội chứng người tí hon) là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng và phát triển chậm; đầu rất nhỏ (chứng đầu nhỏ); khuyết tật trí tuệ; khuôn mặt có những nét đặc trưng như mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, khuôn mặt hẹp và hàm dưới trễ xuống. 

Có một số ít bệnh nhân còn có những bất thường về mạch máu. Hội chứng Seckel được thừa hưởng bởi nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn, tình trạng này có thể được chia thành 8 phân nhóm khác nhau, tùy theo sự biến đổi gen cụ thể (đột biến). 

Bệnh có thể gây ra các biến chứng như tăng trưởng chậm, đầu nhỏ, trí tuệ khuyết tật nghiêm trọng. Đây là bệnh cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ bệnh này ở trẻ ước tính 1/10.000 đến 1/4.000 trẻ sinh sống.

Trên thế giới chỉ mới có khoảng 100 trường hợp được biết đến, riêng tại Việt Nam mới xác nhận có 7-8 trường hợp mắc hội chứng này, tuy nhiên phần lớn đều đã qua đời.

Nguyên nhân gây Hội chứng seckel 

Đây là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen của một trong ba nhiễm sắc thể khác nhau. Có rất nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Seckel sinh ra đều có cha mẹ là những người có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau như anh chị em họ gần đời nhất hoặc anh chị em ruột.

Hội chứng người tí hon còn là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể mang đặc tính lặn, nghĩa là hội chứng này chỉ xảy ra khi trẻ được thừa hưởng gen bất thường tương tự từ cả cha và mẹ.

Nếu trẻ nhận được một gen bình thường và một gen bất thường, trẻ sẽ là người mang gen bệnh nhưng thường không có các triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Trong trường hợp có cả cha lẫn mẹ có đột biến nhiễm sắc thể tương tự cho hội chứng Seckel, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Seckel là 25% và nguy cơ sinh con mang gen của hội chứng này là 50%.

Triệu chứng người mắc Hội chứng seckel 

Hội chứng Seckel thường có các dấu hiệu, triệu chứng bệnh như sự chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung), kết quả là cân nặng khi sinh thấp. Sự phát triển bị trì hoãn sau khi sinh dẫn đến tầm vóc thấp (lùn). 

Bên cạnh đó còn kèm theo các đặc trừng về thể chất liên quan đến hội chứng Seckel bao gồm: đầu nhỏ bất thường (chứng đầu nhỏ); mức độ chậm phát triển tinh thần khác nhau; có thể có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng khác thường như mũi khoằm giống mỏ chim, mắt lớn bất thường, khuôn mặt hẹp, tai biến dạng hoặc hàm nhỏ bất thường (chứng hàm có kích thước nhỏ).

Ngoài ra, một số trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể có các ngón tay út cong vĩnh viễn (ngón cong), hông bị dị tật (loạn sản), trật xương cẳng tay (trật xương quay) hoặc những đặc điểm bất thường khác về thể chất.

Chẩn đoán và điều trị Hội chứng seckel 

Để chẩn đoán hội chứng người tí hon, các bác sĩ dựa hoàn toàn các các triệu chứng về thể chất. Để có thể  phân biệt hội chứng này với các tình trạng tương tự khác, cần tiến hành thực hiện chụp X-quang và các chẩn đoán hình ảnh khác (chụp MRI, CT). 

Hiện nay, y học vẫn chưa thể xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền đặc trưng cho hội chứng Seckel. Có rất nhiều trường hợp, chỉ có thể xác định được bệnh khi trẻ đã lớn và bắt đầu có các biểu hiện bệnh ra bên ngoài.

Để điều trị hội chứng người tí hon, có thể áp dụng điều trị bằng thuốc và các trị liệu thích hợp. Đối với những cá nhân gặp khó khăn về mặt tinh thần cùng với gia đình của họ cần nhận được dịch vụ hỗ trợ xã hội và tư vấn thích hợp.

Bên cạnh đó, việc sử dụng phương pháp phân tích di truyền có thể được thực hiện trên thai nhi nếu con đầu sinh ra với hội chứng này và được xác định có đột biến gen góp phần. Hoạt động tư vấn di truyền cho những gia đình có thành viên đã mắc hội chứng này là điều cần thiết để hiểu được nguy cơ của việc sinh con mắc hội chứng Seckel.

Cách phòng ngừa mắc Hội chứng seckel

Bệnh người tí hon là một bệnh di truyền do thừa hưởng nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn. Do đó, trong các gia đình có tiền sử di truyền của hội chứng Seckel nên tránh những cuộc hôn nhân giữa các thành viên trong gia đình để giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng này. Ngoài ra, những người mang hội chứng này nên tìm kiếm tư vấn di truyền để hiểu được nguy cơ di truyền các gen ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo.