Bệnh tan máu bẩm sinh, "quả bom nguyên tử" khiến ai cũng khiếp sợ

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những biến chứng di truyền rất hay gặp phải trên thế giới, tại Việt Nam cũng đã có rất nhiều người bệnh gặp phải căn bệnh này.

Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém, ảnh hưởng không nhỏ đối với cuộc sống của họ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh. Thalassemia gây ra 2 hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ảnh: Internet

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.

Bệnh phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Ở Việt Nam, bệnh nhân đầu tiên được phát hiện vào năm 1960 tại bệnh viện Bạch Mai, những nghiên cứu được tiến hành từ đó đến nay cho thấy tần suất mang gen bệnh. Thalassemia ước tính có khoảng 5 triệu người mang gen bệnh và 20.000 người bị bệnh cần điều trị thường xuyên điều trị suốt đời, tỷ lệ mang gen bệnh cao tập trung chủ yếu ở vùng khó khăn, vùng dân tộc thiểu số.

Những biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh và bệnh tan máu nguy hiểm như thế nào?

Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay ở nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Dưới đây là các dấu hiệu nhận biết trẻ mắc tan máu bẩm sinh:

Các biểu hiệu thường gặp là hay mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng củng mạc mắt vàng, trẻ chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng sức hay vận động mạnh, nhịp tim nhanh.

Khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cơ thể trẻ còn có các biểu hiện của triệu chứng thừa chất sắt (ứ sắt) do hậu quả của tan máu. Ảnh: Internet

Biểu hiện của trường hợp nặng bệnh tan máu bẩm sinh là biến dạng mặt do phì đại xương: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên "bộ mặt tan máu bẩm sinh" (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô), xương giòn, dễ gãy, gan, lá lách to, có khi kèm sỏi mật, có thể gây nhiễm trùng nặng.

Với mức độ thiếu máu nhẹ có thể cơ thể thích nghi được, nhưng thiếu máu nặng, thiếu máu kéo dài thì cơ thể người bệnh sẽ không có khả năng thích nghi được. Chính vì thế các cơ quan khác trong cơ thể sẽ phải làm việc nặng lên. Ví dụ như tim, về lâu dài bệnh sẽ ảnh hưởng tới tim.

Vì thiếu máu bệnh nhân sẽ phải truyền máu, mỗi một lần truyền máu như thế bệnh nhân lại có một lượng sắt của các hồng cầu tích tụ lại trong cơ thể chính, vì vậy từ 10 – 20 lần truyền máu thì lượng sắt trong cơ thể sẽ thành thừa. Sắt ứ đọng lại các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt lại là tim vào gan vào các tuyến nội tiết, chính vì thế mà gây các tổn thương các cơ quan đó.