Báo động căn bệnh di truyền có thể gây tử vong trước tuổi 20

Bệnh FH là bệnh lý di truyền trội có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp

Người mắc bệnh FH có thể tử vong trước độ tuổi 20

Tại Hội nghị Tim mạch Quảng Ninh vào tháng 6/2020, nhóm nhà nghiên cứu của Viện tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai - Hà Nội cho biết đã phát hiện được 28 người mắc bệnh FH, sau khi sàng lọc 55 người trong một gia đình. Nếu không được điều trị sẽ bị biến chứng, thậm chí có thể tử vong ở độ tuổi thanh thiếu niên.

Trước đó, cách đây 5 năm, một bệnh nhi 13 tuổi được phát hiện mắc bệnh FH, sau khi thấy trên ngón tay xuất hiện u vàng. Ngay lập tức, em đã phải đặt stent động mạch vành. Đáng nói, sau khi sàng lọc 17 người trong phả hệ của gia đình bệnh nhi thì phát hiện có 11 người mắc FH.

Báo cáo tại Hội nghị, PGS.TS. Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL - cholesterol gây nên tình trạng LDL - cholesterol tăng cao trong máu ngay từ khi đứa trẻ mới được sinh ra. Vấn đề đặt ra là người mắc bệnh phần lớn lại không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã là quá muộn.

PGS Hương cho biết, bệnh FH không chỉ là vấn đề quan ngại ở Việt Nam mà còn là bệnh cảnh đáng lưu ý trên toàn cầu. Báo cáo nghiên cứu của Hội Tim mạch Châu Âu 2019 và Hội Tim Mạch Hoa Kỳ 2018 cho biết: FH là bệnh lý phổ biến trong các rối loạn lipid máu đơn gen với tỷ lệ mắc là 1/200 - 1/250.  Theo các nghiên cứu trên thế giới, cứ 250 người trong cộng đồng thì có 1 người mắc bệnh FH. Tại Việt Nam, có khoảng gần 500.000 người mắc bệnh FH.

Cũng theo PGS Hương thì nhiều nghiên cứu đã cho thấy nồng độ cao của LDL-C trong máu tạo thuận lợi cho sự phát triển mảng xơ vữa, gây bệnh mạch vành sớm. Bệnh FH đặc trưng bởi tăng cholesterol toàn phần và LDL-C máu. Bệnh nhân FH dị hợp tử có cholesterol máu toàn phần trung bình là 8-15 mmol/L. Trong khi đó, bệnh nhân FH đồng hợp tử có nồng độ cholesterol toàn phần 12-30 mmol/L. 

Những người này thường mắc bệnh động mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị thì có thể sẽ chết trước 20 tuổi. Các biến chứng bao gồm: Bệnh mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.

Với tỷ lệ mắc cao và biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng bệnh FH vẫn chưa được người dân thật sự biết đến để chủ động đăng ký khám sàng lọc và có kế hoạch điều trị phòng ngừa sớm các biến chứng. Hơn nữa đây lại là một bệnh lý di truyền trội nên gen đột biến có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp, rất cần có các phương pháp ngăn chặn. 

Biểu biện, nguyên nhân và cách điều trị bệnh FH

Theo các bác sĩ tại Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai, triệu chứng gợi ý của bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc... thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương. Tuy nhiên đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.

Nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi) thì nguy cơ cao là do di truyền. Khi đó, để sàng lọc và xác định bệnh, những người trong gia đình nên làm xét nghiệm máu để xác định nồng độ cholesterol. Chỉ khi xác định đúng bệnh, xác lập đúng mục tiêu điều trị, ngưỡng an toàn phù hợp thì bệnh nhân mới giảm thiểu được các biến chứng “oan” về sau, như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ..

Theo PGS.TS Trương Thanh Hương, tăng cholesterol máu có thể hình thành từ nhiều nguyên nhân khác nhau, chỉ khi chẩn đoán đúng nguyên nhân bệnh lý, bác sĩ mới có thể xác định lộ trình điều trị phù hợp, đem lại hiệu quả điều trị tối ưu cho bệnh nhân. 

Do đó, các bác sĩ khuyên cáo, khi có một thành viên trong gia đình chẩn đoán xác định mắc bệnh thì phải tầm soát gia đình bằng xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm gen giúp phát hiện bệnh sớm và can thiệp hiệu quả, nhằm cải thiện tiên lượng tử vong dành cho các thành viên gia đình có mang đột biến di truyền gây bệnh.