Vũng Tàu: Bé trai 5 tuổi mắc bệnh hiếm gặp, cả thế giới chỉ có 36 trường hợp

Mới đây, bác sĩ Nguyễn Hiền, phòng Chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM), cho biết đơn vị này vừa tiến hành phẫu thuật trường hợp rò niệu đạo bẩm sinh rất hiếm gặp cho bệnh nhi 5 tuổi, ngụ Vũng Tàu.

Bé trai 5 tuổi mắc bệnh hiếm gặp. Ảnh Bệnh viện Nhi đồng 2

Bênh nhi nhập viện vì tiểu ở bụng dương vật sau khi sinh. Qua thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán bé bị rò niệu đạo trước bẩm sinh đơn thuần.

Ngay lập tức, ê-kíp phẫu thuật bao gồm TS Phạm Ngọc Thạch, Phó giám đốc bệnh viện và BSCKI Nguyễn Đình Thái, khoa Niệu, Bệnh viện Nhi đồng 2, tiến hành phẫu thuật vá rò theo phương pháp Snodgrass có sử dụng mô xung quanh để che phủ niệu đạo. Sau mổ, tình trạng bé ổn định.

Y văn thế giới hiện chỉ ghi nhận có 36 trường hợp mắc dị tật này. Tuy nhiên, khoa Niệu, Bệnh viện Nhi đồng 2 đã ghi nhận trường hợp thứ 3 trong 2 năm trở lại đây.

Theo các bác sĩ, rò niệu đạo bẩm sinh thường gặp đi kèm trong dị dạng hậu môn trực tràng hay dị dạng của ổ nhớp, đa số các trường hợp là sự thông thường giữa niệu đạo sau và trực tràng. Rò niệu đạo trước hay niệu đạo dương vật bẩm sinh là một dị tật cực kỳ hiếm gặp , nó có thể có hoặc không đi kèm với dị dạng hậu môn trực tràng, cong dương vật hoặc lỗ tiểu thấp. Vị trí lỗ rò có thể ở bất kỳ nơi nào trên bụng dương vật từ khấc qui đầu đến gốc dương vật.

Loại 1 là rò niệu đạo trước bẩm sinh đơn thuần không kèm theo 1 bất thường nào khác ở da qui đầu, dương vật như cong dương vật, lỗ tiểu thấp và có niệu đạo đoạn xa bình thường.

Loại II là rò niệu đạo trước bẩm sinh có kèm theo những bất thường khác như lỗ tiểu thấp, cong dương vật, hay khiếm khuyết vật xốp ở niệu đạo xa. Trong 36 trường hợp đã được báo cáo các bác sĩ đã nhận thấy có khoảng 1/3 trường hợp là loại II.

Niệu đạo được hình thành từ cực đuôi của xoang niệu đạo. Niệu đạo dương vật bình thường phát triển qua 2 giai đoạn. Trước tuần lễ thứ 9 của thai kỳ bộ phận sinh dục ngoài gồm có củ sinh dục và đĩa niệu đạo, đĩa niệu đạo được hình thành từ 1 dãy tế bào nội bì được nâng đỡ bởi trung bì của củ niệu đạo. 

Đĩa niệu đạo sẽ phát triển bên trong trung mô của dương vật và thoái hóa 1 phần để hình thành nên rãnh niệu đạo và 2 nếp niệu đạo. Sau tuần thứ 9 của thai kỳ dưới ành hường của testosterone và dihydrotestosterone bộ phận sinh dục ngoài được nam hóa, cuối tuần thứ 12 hai nếp niệu đạo uốn cong và dính nhau ở đường giữa hình thành nên ống niệu đạo. 

Niệu đạo qui đầu được hình thành bởi sự lõm vào của các tế bào ngoại bì tại đỉnh qui đầu xâm nhập vào trung bì và tiến đến gặp niệu đạo dương vật.